血友病的主要临床症状表现

　　出血是血友病的主要临床表现患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚。

　　1.皮肤粘膜出血 由于皮下组织、齿龈、舌口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位。幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点。

　　2.关节积血是血友病 A 患者常见的临床表现常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝髋、肘、肩腕关节等处。关节出血可以分为三期：

　　A.急性期：关节腔内及关节周围组织出血导致关节局部发热、红肿、疼痛继之肌肉痉挛、活动受限，关节多处于屈曲位置。

　　B.全关节炎期：多数病例因反复出血以致血液不能完全吸收，白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织，形成慢性炎症滑膜增厚。

　　C.后期：关节纤维化/关节强硬畸形、肌肉萎缩、骨质破坏关节挛缩导致功能丧失。膝关节反复出血，常引起膝屈曲外翻、腓骨半脱位，形成特征性的血友病步伐。

　　血友病关节改变

　　3.肌肉出血和血肿 在重型血友病 A 常有发生多在创伤/肌肉活动过久后发生，多见于用力的肌群。

　　4.血尿 重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿多无疼痛感，亦无外伤史。但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。

　　5.假肿瘤（血友病性血囊肿）囊肿可以发生在任何部位多见于大腿、骨盆、小腿足、手臂与手，也有时发生于眼。

　　6.创伤或外科手术后出血各种不同程度的创伤小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。

　　7.其他部位的出血 消化道出血可表现为呕血黑便、血便或腹痛，多数患者存在原发病灶如胃十二指肠溃疡；咯血多与肺结核、支扩等原发病灶有关；鼻衄、舌下血肿通常是血友病 A 患者口腔内损伤所致；舌下血肿可致舌移位若血肿向颈部发展，常致呼吸困难；颅内出血常是血友病患者的死因。

（实习编辑：凌丽屏）