病例分享
1岁的洋洋，半个月前开始发烧，在医院住了几天后，体温正常就出院了。
4天前洋洋出现呕吐、腹泻，再次住院。
1天前，腹泻还没好，洋洋又再次出现了发热。
面对这么爱生病的洋洋，医生给他做了免疫功能方面的检测，发现他的免疫球蛋白A只有0.04g/L（参考范围：0.14~1.14 g/L），其他的免疫球蛋白都正常，细胞免疫功能也正常。
医生告诉洋洋妈妈，孩子 “可能”得了一种原发性免疫缺陷病——选择性IgA缺乏症。
一、免疫缺陷，症状可轻可重
免疫缺陷病，是指因免疫活性细胞和免疫活性分子发生缺陷引起的免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。
所有由先天性因素所致的免疫缺陷病统称为原发性免疫缺陷病。原发性免疫缺陷病以反复感染、易伴发自身免疫性疾病和肿瘤为临床特征。
选择性IgA缺乏症（sIgAD）是最常见的原发性免疫缺陷病，发病率大约为1/4100，它是由多种病因导致的一组综合征，发病与遗传因素及环境因素都有关系。
病情较轻的sIgAD患者可长期无任何症状，有些仅表现为轻度的上呼吸道感染，也有些可能从婴幼儿期开始就出现呼吸道感染症状，部分患者可持续到青春期，此后有所缓解。还有一些患者在成人期开始出现症状，甚至可推迟至50~60岁才发病。
约一半的sIgAD病例伴有自身免疫病，如慢性活动性肝炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血、免疫性血小板减少症等。
二、IgA系统发育与年龄关系密切 诊断需慎重
该病的实验室检查主要是以极低水平的IgA为特点，患者血清IgA水平常常低于0.05g/L，甚至完全测不出；其他免疫球蛋白水平正常或升高，细胞免疫功能正常或减低；约40%的患儿可测到自身抗体。
在诊断时应注意IgA系统发育与年龄关系密切，4岁内的婴幼儿，尤其是＜6个月婴儿的血清IgA呈缺乏状态，且该病有自然恢复倾向，故对4岁之前的患儿诊断sIgAD应持慎重态度，这也就是本文开头医生对洋洋得出的诊断要加“可能”两字的原因。
此外，一般血清IgA量可间接反映选择性IgA的状态，但个别患儿血清IgA正常，却存在分泌成分缺乏，故疑为该病的患儿应检测唾液的选择性IgA，以除外分泌成分缺乏。
三、有自愈倾向 需关注伴发病
本病的治疗原则：治疗各种伴发疾病，如发生感染则积极抗感染治疗，对于腹泻患者可考虑口服含有丰富的分泌型免疫球蛋白的人初乳。
禁忌输含IgA的新鲜血和免疫球蛋白制剂。当患者需要输血时，血液的供者也应当是选择性IgA缺乏症患者，或输洗涤过的红细胞。
选择性IgA缺乏症的患者中，相当一部分婴儿患者未经治疗可以自然痊愈，常在5岁以内IgA水平达到正常。由于本症的预后主要取决于伴发病，故应仔细检查有无伴发病，以便早期治疗。
这个病例也提醒广大儿科医生，尤其是基层儿科医生，对于反复感染的患儿，需警惕原发性免疫缺陷病的可能。
北京儿童医院早些年报道过，原发免疫缺陷病占反复肺炎的25%，因此对于这些患者应尽早让他们到有条件的医院进行细胞及体液免疫功能的初步筛查，如全血细胞计数和分类，血清免疫球蛋白（IgＡ、IgＧ、IgＭ）测定，T细胞亚群、B细胞和NK细胞的绝对计数及比例，并分析其临床意义，以便于早期诊断、早期干预，提高生活质量。
▎知识点链接
反复呼吸道感染，是指1年内上呼吸道感染或下呼吸道感染次数频繁，超过了一定范围的呼吸道感染。
不同的年龄诊断标准不同，反复上呼吸道感染：
2岁以内婴幼儿超过7次/年；
2~5岁儿童超过6次/年；
5岁以上儿童超过5次/年。
反复下呼吸道感染：
2岁以内婴幼儿患支气管炎每年超过3次或患肺炎每年超过2次；
2岁以上儿童患支气管炎或肺炎超过2次/年。
致谢：本文撰写过程中得到北京协和医院儿科李冀医生的指导，特此感谢！
参考文献：
[1]江载芳，申昆玲，沈颢. 诸福棠实用儿科学[M]. 8版.北京：人民卫生出版社，2015.
[2]刘秀云，江载芳.反复呼吸道感染82例病因分析[J].临床儿科杂志，2008，26(8)：693-696.
[3]程琪，尚云晓.儿童反复呼吸道感染及其诊治策略[J].国际儿科学杂志，2020，47(11)：749-754.
