4个月的罕见血液病患儿，在京都儿童医院重获新生

“小川川（化名）的移植手术非常成功，现在细胞的长势也很好。”京都儿童医院血液科医生姜帆在电话中高兴地说。目前，川川恢复情况良好，已经顺利出移植仓，这份令人欣喜的消息对川川的家庭实在来之不易。

川川出生在山东省枣庄市的一个小家庭里，他的出生给家庭带来了无尽的喜悦和幸福。然而，这份喜悦很快被担忧和恐惧所取代。川川的父母发现，他们的孩子出现了严重的出血问题，经常便血。经过当地医院的诊断，川川被确诊为血小板减少，但治疗并未带来预期的改善。在经历了反复的出血、贫血再输血之后，川川接受了基因筛查，最终被诊断为罕见的WAS综合征，

WAS综合征全称是湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的X连锁隐性遗传病，以湿疹、血小板减少和免疫缺陷为临床表现，易患自身免疫病和恶性肿瘤。这是一种不被大众所熟知的疾病，新生儿WAS发病率为（1～10）/百万，几乎仅见于男性患儿。尽管经过一些支持性治疗的手段，部分轻型患儿出血和感染的症状能得到一定程度改善，但是目前根治的唯一办法为干细胞移植。

WAS最重要的临床特征主要有三个：一是患者在出生后即有出血倾向，可表现为淤斑、紫癜、鼻出血、牙龈出血、血尿、血便、呕血、结膜下出血、颅内出血等。二、表现湿疹，常出现在生后数月。随年龄增长，湿疹可变得严重而难于控制。湿疹特征性分布于头面部、前臂和腘窝，但在病情进展时可遍布全身。有的湿疹伴出血或感染。三、反复感染，大多数患者会发生反复感染，尤其是肺炎、中耳炎、脑膜炎、上呼吸道感染和皮肤感染等。

面对这样的诊断结果，川川的父母内心焦急无比。他们四处求医，可很多医生觉得川川年龄太小，达不到手术标准。但是川川的感染状况越来越严重，这让川川父母很揪心。他们多方打听，经过病友推荐，得知京都儿童医院的血液科是国内知名的儿童血液肿瘤疾病救治中心，他们抱着最后的希望来到京都儿童医院，希望在这里打败病魔，让小川川重获健康。

在京都儿童医院，刘周阳主任迅速对川川进行了全面评估，WAS评分结果是3分。根据国际WAS评分标准（如下图），分为1到5分，3分表示患者到病情处于中等严重程度。

刘周阳主任深知WAS综合征的严重性，也知道时间对于川川来说意味着什么，和他的团队经过认真评估后，认为川川是具备移植指征的，因此在与家属充分的沟通后，决定立即为患儿启动干细胞移植的相关准备工作。

川川很幸运，京都儿童医院为患儿在中华骨髓库匹配到了一名全相合供者，供者同意于6月4日进行干细胞采集，准备工作已就绪，川川的父母对治疗充满信心，期待看到孩子恢复健康的样子，一切都进展的特别顺利。

然而，在5月26日夜间，移植前检查的关键时刻，川川突然出现了发热、呼吸困难等症状，医生第一时间判断卡氏肺囊虫孢子菌感染可能性较大（卡氏肺囊虫孢子菌感染是一种对免疫系统薄弱的患者极为危险的感染。易感人群通常包括免疫系统受损的患者，症状表现为呼吸困难、发热和咳嗽，死亡率极高），患者迅速进入呼吸衰竭状态，情况非常危急。川川立即被送入了PICU（儿科重症监护室），PICU医生们进行了气管插管，并用呼吸机辅助呼吸。病情恶化速度之快，对医护人员和家属来说，都是沉重打击，医护人员也面临着巨大的压力，他们都绷紧了神经。

在PICU的气管插管期间，从川川的气管插管分泌物中检测出大量肺囊虫孢子菌，验证了医生的判断是正确的。同时，川川又遭遇了新的挑战，因为孩子的肺部感染极重，合并严重的代谢性酸中毒和高乳酸血症。血气分析显示PH值在7.0-7.1左右，乳酸最高时达到了12mmol/L。在医学上，乳酸水平大于7mmol/L通常预示着极高的死亡率，川川的生命岌岌可危。

在血液科刘周阳主任、姜帆医生等多学科共同努力下，重新调整了治疗方案，同时在血液科和PICU科室的医护人员不懈的努力下，经过多科学联合诊治，打破常规治疗，给予患者精细的治疗和精心的护理，川川的病情得到了控制。他的代谢性酸中毒和高乳酸血症得到了纠正，生命体征逐渐稳定。随着病情的好转，川川的气管插管被拔除，终于转危为安，再次有机会接受造血干细胞移植，所有人都松了一口气。

在6月19日，川川被转移到了移植舱，进行造血干细胞移植的预处理。

紧接着，在6月28日，小川川进行了造血干细胞移植手术。这是一个重要的里程碑，预示着川川即将开始新的生命篇章。

川川的父母紧紧握住刘主任的手，久久不愿意松开，流下了感激的泪水。川川的妈妈说：“我的孩子终于好了，我们最庆幸的是找对了医院，我们是病友推荐来京都儿童医院的。这里的医生不仅医术高超，而且对孩子非常呵护。在川川状况不稳定的时候，医生几乎整夜都陪在孩子身边，随时关注孩子的病情变化，他们付出了很多心血，我们真的非常感动。”

京都儿童医院刘周阳主任说：“我觉得非常欣慰，在做完移植手术之后，小川川将来有希望会和正常的孩子一样生活。小川川能够成功治疗，很重要的一个因素就是他的父母治疗意愿非常坚决，对医护人员也特别信任，非常认可我们的治疗方案。患者家属强烈的意愿，也鼓舞了我们医护人员的信心，一定要尽最大的努力把小川川抢救过来。这是医生努力、患者家属的坚持和配合才铸就了这一奇迹，相信孩子会有一个美好的未来。”

同时，刘周阳主任建议：“有类似病例的家长不要轻易放弃，这类病虽然有难度，但是随着医疗技术的进步，它并非不治之症。我们做过类似的病例有20多例左右，患者恢复的情况都非常好，可以正常地生活，正常地学习。而治疗这类病的关键就在于早发现，早治疗。建议一定要在儿童专科医院进行诊治，治疗更有针对性，有利于及时获得最专业的医疗指导。”

在京都儿童医院获得重生的病例并不少见。医院成立9年来，移植病例数800余例，仅重症噬血细胞综合征移植例数就超过200例。医院血液科是造血干细胞移植治疗噬血细胞综合征以及全国自体脐带血移植治疗重型再生障碍性贫血多中心研究协作组牵头单位，再生障碍性贫血患儿组内有18例自体脐带血造血干细胞移植，患儿生存率达到100%。