怀孕前 记得查地贫！

　　地贫，一种并不复杂的疾病，但治疗难度和花费，毫不逊色于家喻户晓的白血病。一部《血凝》使白血病在中国家喻户晓，然而地贫却鲜为人知。看了这个令人刻骨铭心的真实故事，你对地贫会有一个全新的认识。

　　6月，珠江医院血液科来了一名六岁的地贫女孩儿，病历上介绍她已六岁，但是在人群中一眼望过去，医生还是一眼就找到了她。因为，她太瘦，太小了。

　　这个据介绍已经六岁的女孩，体形看上去只有三岁孩子那么大。即便是护理过无数患者的医生，第一眼见到这个女孩儿的面孔，还是为之动容。消瘦的脸庞已经严重变形，面色苍白，可怜巴巴的眼睛中露出一丝祈求。

　　女孩叫欢欢，出生时给全家带来了无尽的欢乐。现在，欢欢的父亲正一脸无奈的倾诉：孩子半岁时发现是贫血，而且是地贫(地中海贫血)，因为家里实在困难，一般都是贫血很严重了才输一次血。欢欢的脾脏的已经肿胀的很厉害，已经肿胀得很厉害，都到脐下了(注：脾脏肿大是地贫儿输血不足所致)，血色素可能只有2到3克，呼吸一直很急促，显得烦躁不安……

　　随后的一年中，欢欢不断接受输血治疗、去铁治疗，但是为时已晚，一年后，欢欢还是夭折了。

　　欢欢为何患上地贫?正常人虽然携带有地贫基因，但一般很少发病，为何欢欢会患上如此严重的地中海贫血症?

　　欢欢的父亲向医生解释：生育前，他和欢欢的母亲都携带有地贫基因，但是由于对地贫没有多少了解，直到欢欢10个月得病后父母检查才发现，父母双方竟然都携带有地贫基因。而专家介绍：父母双方都有地贫基因的话，每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得重型或中间型地贫,但会遗传地贫基因。

　　地中海贫血是一组单基因遗传性慢性溶血性贫血，由于红细胞血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变，导致珠蛋白肽链合成数量异常，引起溶血。我国地贫分布地区主要为长江流域以南，其中广西、广东、云南、贵州、海南为高发地区。

　　轻型地贫无需治疗，对于中间型、重型患者，大量输血联合除铁治疗是基本的治疗方法。异基因造血干细胞移植可根治本病，但干细胞移植花费太高，普通家庭经济难以承受。

　　地中海贫血为遗传性疾病，治疗效果差，一但发生，给许多家庭带来痛苦。因此预防为首要任务，防治的根本在于积极开展优生优育工作，从而可以大大降低中度和重度地贫的出生率。在高发地区进行婚前筛查，可以避免让轻型地贫或基因携带者联姻，避免生出地中海贫血儿童 。除婚前检查外，产前诊断也是预防地中海贫血发生的重要手段，产前诊断是指在孕10周前，采集胎儿绒毛、羊水或脐血对高危胎儿在基因水平进行诊断。对于中间型或重型地贫胎儿应及时终止妊娠。

　　专家提醒：在地中海贫血高发区，婚前检查和产前诊断对于预防地贫的发生有着非常重要的作用。

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（责任编辑：商涛 通讯员：涂三芳）